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Glasknochenkrankheit

Bei brüchigen Knochen helfen Kinderärzte und Kinderorthopäden im Team

Oma, Mutter und beide Kinder leiden an brüchigen Knochen der vererbten Glasknochenkrankheit. Nach der Behandlung der Geschwister durch die Kinderorthopäden beginnen nun die Kinderärzte im HELIOS Klinikum Emil von Behring mit ihrer Therapie.
Kinderorthopädin Tania Hayn und Kinderärztin Dr. Annette Günther besprechen die Behandlung mit der Familie. Foto: Thomas Oberländer/ HELIOS Kliniken GmbH

Auf den ersten Blick sieht man der achtjährigen Beyrut mit ihren dunklen Locken und ihrem fröhlichen sechsjährigen Bruder Mustapha nicht an, dass sie an der Glasknochenkrankheit leiden. Nach vermeintlich harmlosen Stößen mussten sie mehrfach wegen Knochenbrüchen – darunter auch an den Wirbelkörpern – von den Kinderorthopäden operiert werden.
 
„Wir begleiten die beiden schon einige Zeit, glücklicherweise fanden wir keine neuen Frakturen“, erklärt Tania Hayn, leitende Kinderorthopädin der Klinik für Kinderorthopädie und Kindertraumatologie.

Bei der sogenannten Osteogenesis imperfecta lässt sich die Ursache, ein Gendefekt im Knochenstoffwechsel, nicht therapieren. Die Kinderspezialisten können jedoch dafür sorgen, dass die Symptome gelindert werden. „Vor kurzem haben wir eine Therapie mit Infusionen begonnen, nachdem wir die Eltern ausführlich über diese Methode beraten und sie zugestimmt haben. Alle drei Monate erhalten die Geschwister nun Bisphosphonate. Das verhindert, dass Knochenmasse abgebaut wird, stattdessen bewirkt es eine Zunahme, was die Knochenfestigkeit verbessert“, sagt Oberärztin Dr. med. Annette Günther der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Erfreulicherweise sind seit Beginn der Therapie keine Knochenbrüche mehr aufgetreten.
 
Sinnvoll ist die Spritzentherapie bis zum Ende der Pubertät, wenn die Kinderknochen altersentsprechend fester werden. Solange überwachen die Kinderspezialisten regelmäßig die Fortschritte.

Glasknochenkrankheit – was ist das?
Röntgenbild der Unterschenkelfraktur von Beyrut

Knochen wie Glas oder Osteogenesis imperfecta ist eine seltene – genetisch bedingte – Erkrankung, bei der der Knochenstoffwechsel gestört ist. Das macht die Knochen brüchig. Neben Brüchen sind Deformationen häufig, oft aufgrund geringfügiger Verletzungen. Kleinwuchs, eine Blaufärbung der Augen tritt auf, im späteren Leben kann Schwerhörigkeit hinzukommen. In seltenen Fällen bersten die Knochen bereits im Mutterleib. Nach Schätzungen der Deutschen Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (DGOI) sind bundesweit rund 5.000 Menschen betroffen. Die Behandlung führen spezialisierte Einrichtungen durch, in denen eine umfangreiche Betreuung und Koordination der verschiedenen Maßnahmen möglich ist und Kinderärzte und Kinderorthopäden eng zusammenarbeiten.

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